Was ist retinopathia pigmentosa?

Retinopathia Pigmentosa (RP) ist eine erbliche Augenkrankheit, die zur Degeneration der Netzhaut führt. Sie tritt ungefähr bei 1 von 4.000 Menschen auf und betrifft in der Regel beide Augen.

Bei RP kommt es zu einer allmählichen Schädigung der lichtempfindlichen Zellen (Photorezeptoren) in der Netzhaut, insbesondere der Stäbchenzellen, die für das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen und peripherem Sehen verantwortlich sind. Dies führt zu einem allmählichen Verlust des peripheren Sichtfeldes und kann zu Nachtblindheit führen. Im fortgeschrittenen Stadium kann es auch zu Beeinträchtigungen des zentralen Sehens kommen.

Die Symptome von RP können von Person zu Person variieren, aber zu den häufigsten zählen Nachtblindheit, fortschreitender Verlust des peripheren Sichtfeldes (Tunnelblick) und Schwierigkeiten beim Anpassen an verschiedene Lichtverhältnisse. Im späteren Stadium der Krankheit kann auch das zentrale Sehen beeinträchtigt sein, was zu Schwierigkeiten beim Lesen, Erkennen von Gesichtern oder anderen Details führen kann.

RP ist in den meisten Fällen genetisch bedingt und kann auf verschiedene Arten vererbt werden, einschließlich autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver oder X-chromosomaler Vererbung. Es gibt auch einige seltene Fälle, bei denen RP aufgrund von Mutationen spontan auftritt.

Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für RP. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Dies kann durch den Einsatz von Sehhilfen wie Brillen, Kontaktlinsen oder vergrößernden optischen Hilfsmitteln sowie durch die Verwendung von assistiven Technologien erreicht werden.

In einigen Fällen können spezifische genetische Mutationen identifiziert werden, die RP verursachen. Dies ermöglicht eine pränatale Diagnose und genetische Beratung für Familienmitglieder.

Es ist wichtig, dass Menschen mit RP regelmäßige Augenuntersuchungen durchführen lassen und eng mit einem Augenarzt oder einer Spezialklinik für Netzhauterkrankungen zusammenarbeiten, um die bestmögliche Betreuung und Unterstützung zu erhalten.